Cada 22 de octubre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Phelan-McDermid, una fecha importante para visibilizar una enfermedad rara que afecta a niños y adultos en todo el mundo. Desde nuestra clínica, queremos unirnos a este esfuerzo global para aumentar la conciencia sobre el síndrome, sus síntomas, causas y la importancia del diagnóstico temprano para brindar apoyo a las personas y familias que lo enfrentan.
¿Qué es el síndrome de Phelan-McDermid?
El síndrome de Phelan-McDermid (SPM) es una condición genética causada por la deleción (pérdida) del material genético en el cromosoma 22 o por mutaciones en el gen SHANK3. Este gen juega un papel crucial en el desarrollo del cerebro, especialmente en la formación y función de las sinapsis, que son las conexiones entre las neuronas.
El SPM suele caracterizarse por una amplia variedad de síntomas, que pueden variar en severidad, pero que comúnmente incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, dificultades en el lenguaje (o ausencia del mismo), e hipotonía muscular (disminución del tono muscular). También puede estar asociado con características del espectro autista y convulsiones.
Síntomas comunes del Síndrome de Phelan-McDermid
Las personas con el síndrome de Phelan-McDermid suelen presentar una serie de síntomas que impactan varias áreas del desarrollo. Aunque la manifestación puede variar, algunos de los síntomas más frecuentes incluyen:
- Retraso en el desarrollo: El síndrome afecta el desarrollo motor y cognitivo, lo que se traduce en dificultades para caminar, hablar o adquirir habilidades sociales.
- Discapacidad intelectual: Los individuos suelen experimentar retrasos severos o moderados en el aprendizaje y la capacidad intelectual.
- Problemas del habla: Uno de los síntomas más característicos es el retraso o la ausencia del lenguaje. Algunas personas pueden no desarrollar habilidades verbales, mientras que otras tienen un vocabulario limitado.
- Hipotonía: La baja tonicidad muscular es frecuente y puede causar dificultades para moverse o controlar los músculos, especialmente en la infancia.
- Rasgos del espectro autista: Muchos niños con SPM presentan comportamientos característicos del autismo, como la falta de contacto visual, intereses repetitivos o dificultades para interactuar socialmente.
- Epilepsia: Algunos pacientes pueden desarrollar convulsiones a lo largo de su vida, lo que requiere un seguimiento médico especializado.
- Problemas gastrointestinales: Los trastornos digestivos también son comunes, como el reflujo gastroesofágico o el estreñimiento.
La importancia del diagnóstico temprano
El diagnóstico del síndrome de Phelan-McDermid puede ser complejo, ya que sus síntomas son similares a otras condiciones neurológicas y del desarrollo. Sin embargo, es posible confirmar el diagnóstico a través de pruebas genéticas que identifiquen la deleción del material en el cromosoma 22 o mutaciones en el gen SHANK3.
Un diagnóstico temprano es fundamental para proporcionar la atención adecuada. Aunque no existe una cura para el SPM, la intervención temprana a través de terapias ocupacionales, del habla y físicas puede ayudar a mejorar la calidad de vida de los afectados. Además, el seguimiento médico es crucial para tratar los síntomas asociados, como las convulsiones o los problemas gastrointestinales.
Por ello, la importancia que tiene la Anatomía Patológica en la medicina es fundamental. Gracias a este sector, conseguimos analizar y hacer un seguimiento de las enfermedades, por eso, en Clínica Euskalduna, siempre estamos presentes en las enfermedades de nuestros pacientes.
